29 nouveaux gènes gênants identifiés !
29 nouveaux gènes gênants identifiés !
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Une équipe internationale comprenant des chercheurs du CNRS et de l’INSERM en France, vient d’identifier 29 nouveaux variants génétiques directement associés à la sclérose en plaques. C’est une avancée majeure dans la connaissance des mécanismes biologiques de cette maladie très invalidante. Ce travail qui a nécessité le concours de 250 chercheurs, est la plus grande étude génétique jamais réalisée à ce jour, sur la sclérose en plaques.
Maladie auto-immune, cette dernière est l’une des affections neurologiques les plus répandues chez les adultes jeunes. Elle touche en effet près de 2,5 millions de patients dans le monde. Selon les estimations, entre 65 000 et 90 000 Français en seraient atteints. La sclérose en plaques, expliquent l’INSERM et le CNRS, « résulte de la destruction de l’enveloppe protectrice des fibres nerveuses, la gaine de myéline, puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière ». A long terme, ce processus entraîne une perturbation du passage de l’information véhiculée par les nerfs. Troubles de la vue, de la marche, du toucher, troubles sphinctériens ou de la concentration affectent gravement le quotidien des patients.
Cette étude qui fait l’objet d’une publication par la revue spécialisée Nature, a reposé sur l’analyse de l’ADN dans 15 pays, de 9 772 malades souffrant de sclérose en plaques, et de 17 376 personnes qui en étaient indemnes. « Les résultats confirment 23 variants déjà connus, et en identifient 29 autres comme étant des facteurs de prédisposition génétique à la maladie. Cinq autres variants sont fortement suspectés ». Ce qui porte donc à 57 le nombre des variants identifiés.
Un grand nombre des gènes identifiés par ces travaux, jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire. En particulier dans la fonction des cellules T, des globules blancs responsables de défense contre certains pathogènes. Un tiers d’entre eux ont déjà été impliqués dans d’autres maladies auto-immunes : la maladie de Crohn et le diabète de type 1. Selon les chercheurs, cela pourrait traduire l’existence d’un processus immunitaire commun à ces pathologies. « Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes dans la compréhension de la maladie, et dans la recherche de nouveaux traitements. »
Source : Nature, CNRS, INSERM, 10 août 2011
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